Zespół kociego krzyku - przyczyny, objawy i leczenie choroby

Opublikowany przez: Aleksandra Wiktoria Źródło artykułu: https://www.criduchat.it/documents/ABC-CRIDUCHAT-PL.pdf 2019-07-07 19:43:55

Autor zdjęcia/źródło: pixabay.com

Zespół kociego krzyku to choroba genetyczna, która objawia się tym, że maluch podczas płaczu wydaje dźwięk przypominający miauczenie kota. W jaki sposób można leczyć zespół kociego krzyku? Jakie są objawy choroby?

Przyczyną zespołu kociego krzyku są zaburzenia genetyczne, które prowadzą do szeregu różnych problemów - trudności z przełykaniem i mówieniem, a nawet związanych z wadą serca.

Zespół kociego krzyku - przyczyny choroby

Według szacunków specjalistów, z zespołem kociego krzyku rodzi się 1 na 50 tysięcy dzieci na świecie. Jak podają lekarze, aż w 90 procentach choroba wywołana jest przez spontaniczną mutację genową w obrębie 5. pary chromosomów. Zmiana polega na utracie krótkiego ramienia chromosomu w obrębie 5. pary. Natomiast w pozostałych 10 procentach znajdują się nieprawidłowe geny odziedziczone po rodzicach. Ci mogą być całkowicie zdrowi, a jednocześnie nie być świadomi, że są nosicielami tzw. translokacji zrównoważonych genów.

Zespół kociego krzyku - objawy choroby

Pierwsze symptomy choroby możemy dostrzec już w pierwszych miesiącach życia dziecka. Jednym z najbardziej charakterystycznych jest płacz dziecka, który przypomina miauczenie kota. Jest to spowodowane wadami związanymi z budową krtani, a także upośledzeniem niektórych funkcji układu nerwowego. Dzieci, które chorują na zespół kociego krzyku często mają niską wagę urodzeniową oraz mają problemy z oddychaniem i ssaniem. Maluchy również różnią się pod względem fizycznym:

okrągła, asymetryczna twarz,
małogłowie,
guzy czołowe
płaską i szeroką nasadę nosa
szeroko rozstawione oczy

Inne choroby towarzyszące zespołowi kociego krzyku

W rzadkich przypadkach lekarze diagnozują również inne wady wrodzone, które towarzyszą zespołowi kociego krzyku. Wśród tych najcięższych wymieniane są te związane z funkcjonowaniem serca oraz pracą nerek. Wraz z zespołem Lejeune'a pojawia się także płaskostopie, dysplazja biodrowa czy przepuklina pachwinowa.

Co ważne, zespół kociego krzyku nie jest chorobą śmiertelną, jednak istotne jest, by obserwować malca w jego pierwszych latach życia. W tym czasie często dochodzi do infekcji dróg oddechowych oraz mogą pojawić się problemy z ośrodkowym układem nerwowym, wzrokiem, słuchem czy układem kostno-stawowym.

Zespół kociego krzyku - leczenie

Na zwalczenie choroby nie istnieje żaden lek czy zabieg chirurgiczny. Jedynym sposobem na ulżenie dziecku jest odpowiednia rehabilitacja. W czasie zajęć ruchowych dzieci uczą się podstawowych czynności jak jedzenie, picie, chodzenie czy siadanie.

Dzieci chorujące na zespół kociego krzyku nie podlegają w Polsce dostępu do refundowanej rehabilitacji przez Narodowy Fundusz Zdrowia.